Tahle oprava malé mutace může jednou zachovat zrak mnoha lidem, což je užitečný kontext pro známého, který sleduje pokroky v léčbě genetických nemocí.
Čeští vědci opravili geny, které krade zrak Tok příběhu a hlavní fakta
Výzkumný tým z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd vedený Davidem Staňkem vyvinul experimentální RNA terapii, která opravuje genetickou mutaci spojenou s retinitidou pigmentosa – dědičným onemocněním sítnice vedoucím k postupné ztrátě zraku. Tato porucha postihuje v Česku tři až čtyři tisíce lidí a doposud neexistovala léčba řešící její molekulární příčinu.
Vědci objevili novou mutaci v genu PRPF31, která se nachází v oblasti obvykle odstraňované při sestřihu RNA. I když tato oblast nekóduje protein přímo, mutace vytváří falešný signál, který narušuje celý proces a vede k nedostatku funkčního proteinu. Tým pak navrhl umělé RNA molekuly, které tento falešný signál potlačí a umožní buňkám správně číst genetickou informaci.
Přestože se jedná o buňkový model a ne o schválenou léčbu, výsledky ukazují, že je možné cílit na konkrétní molekulární poruchy s vysokou přesností. Výzkum otevírá cestu k personalizovaným terapiím pro genetické onemocnění, která doposud neměla léčebnou odpověď. Další kroky zahrnují testy na zvířatech a následně klinické studie, které mohou trvat několik let.
Fakta
- Výzkum vedl tým z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd vedený Davidem Staňkem.
- Nová mutace v genu PRPF31 narušuje sestřih RNA a vede k retinitidě pigmentosa.
- Čeští vědci vyvinuli umělé RNA molekuly, které opravují chybné zpracování genetické informace v buňkách.
- Retinitida pigmentosa postihuje v Česku 3 000–4 000 lidí a způsobuje postupnou ztrátu zraku.
- Výsledky jsou zatím z buňkového modelu, klinické testy u lidí ještě neprobíhají.
Vizuální vysvětlení zpráv od Canto. Při tvorbě mohou pomáhat nástroje AI. Redakční zásady
