חוקרים מאוניברסיטת בר־אילן הדגימו שבשינוי של אות אחת בדנ"א לא מקודד, באזור בקרה בשם Enh13, ניתן להפוך עכבר עם כרומוזומי XX למסלול התפתחות זכרי. הגן המרכזי במעורב הוא Sox9, שפעולתו נחוצת להיווצרות אשכים. בדרך כלל, אצל נקבות, אזור Enh13 מדכא את Sox9, אך שינוי זעיר הופך אותו למתג פעיל – מה שמשנה את כל התהליך. המחקר פורסם ב-Nature Communications ומעורר תקווה לאבחון טוב יותר של הפרעות בהתפתחות המין (DSD), שיותר מחצית מהמקרים שלהן עדיין ללא הסבר גנטי ברור.

המחקר מדגיש את חשיבותה של הDNA הלא מקודד – שבעבר נקרא "דנ"א זבל" – כבקר חשוב בביטוי גנים. בעוד שבדיקות גנטיות מסתכמות לעיתים קרובות רק על רצפי גנים מקודדים, שינוי באזורים ויסותיים כמו Enh13 יכול להסביר מקרים שעד כה נראו תקינים. החוקרים מדגימים גם שהגנום הוא מערכת בקרה עדינה, שבה איזון בין גורמים מעודדים ומדכאים קובע את כיוון ההתפתחות.

המחקר נעשה בעכברים, ולכן לא ניתן להסיק ממנו ישירות על בני אדם. אך עקרונותיו עשויים לסייע בהבנת מחלות התפתחותיות ובהרחבת הבדיקות הגנטיות גם לתחומי בקרה לא מקודדים. הקבוצה ממשיכה לחפש אזורי בקרה נוספים בגנום שעשויים להשפיע על התפתחות ומחלות.