La miastenia gravis, malattia autoimmune cronica che altera la trasmissione neuromuscolare, presenta in Sardegna una delle incidenze più elevate al mondo. Con una prevalenza di 55,3 casi ogni 100mila abitanti e un'incidenza tra 26,8 e 39,2 casi per milione, la regione supera significativamente la media globale e la definizione stessa di malattia rara stabilita dall'Unione Europea. A Cagliari, il Policlinico Duilio Casula segue circa 80 pazienti attraverso un ambulatorio specializzato in neurologia.

La diagnosi è spesso ritardata a causa della rarità della patologia e della variabilità dei sintomi, che possono includere visione doppia, ptosi palpebrale, difficoltà a deglutire e alterazioni della voce. Nei casi più gravi, si osserva un coinvolgimento respiratorio. La dottoressa Francesca Pili sottolinea che la malattia ha un andamento bimodale: più frequente tra i 30 e i 50 anni nelle donne e dopo i 60 negli uomini.

Le terapie disponibili includono farmaci monoclonali, immunosoppressori tradizionali e trattamenti acuti come immunoglobuline e plasmaferesi. La ricerca di autoanticorpi nel siero è fondamentale: nel 90% dei pazienti sono rilevabili, soprattutto diretti contro il recettore dell'acetilcolina (AChR). Tuttavia, una quota di pazienti rimane sieronegativa, richiedendo esami elettrofisiologici specifici per la conferma diagnostica.