Forskare har utvecklat en ny icke-invasiv metod för att upptäcka genetiska sjukdomar hos foster genom att analysera cirkulerande foster-DNA i moderns blod. Tekniken, kallad icke-invasiv fostersekvensering (NIFS), presenterades vid European Society for Genetics-konferensen i Göteborg den 13 juni 2026. Den bygger på avancerad gensekvensering och beräkningsmetoder som gör det möjligt att identifiera genetiska variationer i nästan 23 000 gener hos fostret.

Studien testade NIFS på 565 gravida kvinnor i genomsnitt 17 veckor in i graviditeten. Metoden upptäckte 95–99 % av de genetiska varianter som tidigare krävde invasiva tester som fostervattensprov eller korionvillusbiopsi. Det innebär att kvinnor nu kan undvika risker för missfall samtidigt som de får tillgång till omfattande genetisk information.

Tidig diagnostik kan förbättra vårdplanering under graviditeten, förlossningen och efterföljande behandling. Metoden kan upptäcka allvarliga sällsynta sjukdomar som Noonans syndrom, Charges syndrom och kondrodysplasi. Trots detta varnar experter för att utökad screening kan leda till identifiering av genvarianter med okänd klinisk betydelse, vilket kan orsaka oro och onödiga ingrepp.